Rak piersi potrójnie ujemny – czynniki ryzyka

Rak potrójnie ujemny – co to znaczy? 

Rak potrójnie ujemny to podtyp nowotworu złośliwego piersi (stąd skrótowa nazwa TNBC – od angielskiego terminu: triple negative breast cancer). Odpowiada on za około 15-20% wszystkich przypadków tej choroby¹. Nowotwór ten jest o tyle nietypowy, że nie odznacza się żadnymi cechami, które byłyby dla niego charakterystyczne. Diagnozuje się go więc „przez zaprzeczenie” – to jest sprawdzenie, że nie ma tych właściwości, które są specyficzne dla innych typów raka piersi (stąd nazwa „potrójnie ujemny” – bo komórki wypadają „ujemnie” w testach diagnostycznych)². 

TNBC jest zatem nowotworem złośliwym piersi, który w tzw. badaniu immunohistemicznym (IHC) nie wykazuje: 

• obecności receptorów estrogenowych (ER), 
• obecności receptorów progesteronowych (PgR), 
• nadekspresji ludzkiego czynnika naskórkowego typu 2 (HER2 – human epidermal receptor 2)¹.

Oznacza to, że sam potrójnie ujemny rak piersi nie stanowi jednorodnej jednostki chorobowej, tylko jest grupą zróżnicowanych nowotworów, odznaczających się odmienną specyfiką i przebiegiem klinicznym. Warto jednak wiedzieć, że zazwyczaj ma on niestety agresywny charakter². 

Rak potrójnie ujemny – przyczyny i czynniki ryzyka 

Przyczyny potrójnie ujemnego raka piersi nie są do końca znane. Jeden z częściej wskazywanych przez badaczy powodów ma charakter genetyczny – jest wiązany z mutacjami w genie BRCA1¹. Oprócz tego jednak naukowcy wskazują na szereg potencjalnych czynników ryzyka, które zwiększają możliwość zapadnięcia na tę chorobę. 

• Wiek – chociaż ok. 80% przypadków wszystkich podtypów raka piersi diagnozuje się u osób powyżej 50. roku życia³, to jednak TNBC jest pod tym względem dość wyjątkowy. Przeważnie występuje on bowiem u młodych kobiet, często matek małych dzieci⁴.
• Płeć – w związku z uwarunkowaniami hormonalnymi rak potrójnie ujemny – jak i inne rodzaje nowotworów piersi – znacznie częściej dotyka kobiety niż mężczyzn³.
• Mutacje genetyczne – jak już wspomnieliśmy, czynnikami ryzyka mogą być wadliwe geny BRCA1, ale nie tylko. Silnie związane z pojawieniem się raka piersi potrójnie ujemnego mogą też być mutacje w innych genach, takich jak BRCA2, TP53, CDH1, PTEN czy STK11³.
• Rodzinne obciążenie – TNBC częściej zdarza się u osób, w których rodzinie były już przypadki raka piersi lub jajnika³. 
• Długoletnie stosowanie antykoncepcji hormonalnej – badania dowiodły, że kobiety stosujące tę metodę antykoncepcji przez ponad 10 lat są bardziej narażone na nowotwór potrójnie ujemny⁵. 
• Większa gęstość piersi – czynnikiem ryzyka zapadnięcia na TNBC jest budowa piersi głównie z tkanki gruczołowej, a nie tłuszczowej⁵.

Rak piersi potrójnie ujemny – diagnostyka 

Początkowa diagnostyka jest zasadniczo taka sama jak w przypadku każdego innego nowotworu piersi. Gdy pojawią się objawy sugerujące raka, wówczas lekarz może zlecić mammografię, USG piersi lub rezonans magnetyczny (MRI). Jeśli w którymś z tych badań obrazowych zostanie stwierdzona obecność komórek nowotworowych, konieczne będzie wykonanie biopsji piersi. Polega to na pobraniu próbki tkanki, która zostanie następnie przeanalizowana przez patologa pod mikroskopem. Jeśli badanie wykaże brak wspomnianych receptorów estrogenowych i progesteronowych oraz nadekspresji HER-2 – wówczas oznacza to, że mamy do czynienia właśnie z rakiem potrójnie ujemnym⁶. 

Jak już wspomnieliśmy, niestety TNBC ma zazwyczaj agresywny przebieg kliniczny i często daje przerzuty do innych narządów. Aby więc ustalić, czy komórki nowotworowe się rozsiały, lekarz może zlecić pogłębioną diagnostykę – np. tomografię komputerową klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy, rentgen klatki piersiowej i USG jamy brzusznej, a często też scyntygrafię kości, która pozwala rozpoznać obecność przerzutów do kości. Ponadto zazwyczaj u osób ze stwierdzonym rakiem potrójnie ujemnym przeprowadza się badania genetyczne, mające na celu ustalenie ewentualnych mutacji genu BRCA1. Ich obecność może wpłynąć na wybór opcji leczenia, jest też ważnym sygnałem dla członków rodziny pacjentki, bo może być sygnałem podwyższonego ryzyka zapadnięcia przez nich na nowotwór⁷. 

Rak potrójnie ujemny bez przerzutów i z przerzutami – leczenie 

Ponieważ w przypadku TNBC w komórkach nowotworowych nie występują receptory estrogenowe ani progesteronowe, nie ma możliwości zastosowania terapii hormonalnej – jak to ma miejsce w niektórych innych podtypach raka piersi. Nie ma też możliwości zastosowania terapii lekami anty-HER2. Dlatego w tym wypadku często stosuje się chemioterapię⁸ – nowotwór potrójnie ujemny wykazuje na nią dużą wrażliwość⁹. 

W przypadku wczesnej postaci TNBC, bez przerzutów lub rozprzestrzenionego na nieodległe narządy, standardowym postępowaniem jest też operacja chirurgiczna. Nierzadko jeszcze przed nią – w ramach tzw. leczenia indukcyjnego (wstępnego) ­­­– wdrażana jest chemioterapia. Ma to na celu zmniejszenie nowotworu, aby późniejsza operacja była wykonywana na mniejszym obszarze (czyli np. zabieg oszczędzający zamiast całkowitej mastekotomii). Chemioterapia jest często zalecana także po interwencji chirurgicznej, aby zminimalizować ryzyko nawrotu choroby. Oprócz tego, zależnie od konkretnego przypadku, może zostać wdrożona również radioterapia^{9, 8}. 

To jednak nie wszystko, istnieją bowiem także inne metody terapii raka piersi potrójnie ujemnego – takie jak m.in. immunoterapia. Jest ona wdrażana wraz z chemioterapią przed operacją, a później także po niej. Badania wykazują, że ten sposób leczenia TNBC może prowadzić do całkowitej remisji, a ponadto zmniejsza ryzyko nawrotu raka⁷. 

Rak piersi potrójnie ujemny to z pewnością trudny przeciwnik. Ta rzadka choroba może łatwo zostać przeoczona, a przez jej agresywny przebieg – szybko postępuje, co zmniejsza szanse na pozytywne rokowania. Dlatego tak ważne jest to, by regularnie się badać i nie wahać się konsultować z lekarzem nawet najmniejszych wątpliwości co do swojego stanu zdrowia. 

Jeśli u Ciebie lub Twoich bliskich zostanie zdiagnozowane TNBC, nie poddawajcie się – najlepiej uzbroić się w dwie rzeczy: wiedzę i nadzieję na optymistyczne zakończenie. Im więcej wiesz o chorobie, tym łatwiej będzie Ci zrozumieć, co się z Tobą dzieje, i rozmawiać o tym lekarzem. Nadzieja z kolei może dać Ci siłę konieczną do tego, by przejść przez ten trudny okres – i wyjść z tej walki obronną ręką.